Talasemi hastalarında, kırmızı kan hücreleri normalden daha küçük ve daha az verimli olarak karşımıza çıkıyor. Bu, anemiye, yani kansızlık durumuna neden oluyor.
Talasemi, Alfa talasemi ve Beta talasemi olarak iki ana türe ayrılıyor. Alfa talasemi, alfa globin adı verilen bir proteinin üretiminde bir bozukluktan kaynaklanır. Alfa globin, kırmızı kan hücrelerinin yapısında önemli bir rol oynayan bir protein. Beta talasemi ise beta globin adı verilen bir proteinin üretiminde bir bozukluktan kaynaklanıyor. Beta globin, kırmızı kan hücrelerinin yapısında da önemli bir rol oynayan bir protein olarak biliniyor.
Talasemi, hafif ila şiddetli arasında değişen bir seyir gösterebilir. Hafif vakalarda, kişiler herhangi bir belirti göstermeyebilir.
TALASEMİ BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Yorgunluk
- Soluk cilt
- Çabuk yorulma
- Nefes darlığı
- Baş dönmesi
- Bayılma
- Sarılık
- Kemik ağrısı
- Dalak büyümesi
- Karaciğer büyümesi
- Gelişim geriliği
Talasemi, genetik bir hastalık olarak adlandırılıyor. Talasemi taşıyıcıları, talasemi genini bir ebeveynden miras alırlar. Talasemi hastaları ise talasemi genini her iki ebeveynden de miras alırlar. Talasemi teşhisi, kan testleri ve genetik testler kullanılarak konulur. Talaseminin tedavisi, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiyor. Hafif vakalarda, tedaviye gerek olmayabilir.
ŞİDDETLİ VAKALARDA TEDAVİ ŞEKİLLERİ NASIL OLUR?
Kan transfüzyonları: Kan transfüzyonları, kandaki oksijen seviyesini yükseltmek için kullanılır.
Demir şelasyon tedavisi: Demir şelasyon tedavisi, aşırı demir birikiminin önlenmesi için kullanılır.
Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, talasemi hastalarının tedavisinde en etkili yöntemdir. Ancak, bu yöntemin riskleri de vardır.