SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı kimlerde görülür? SMA hastalığının tedavisi var mı?

Spinal müsküler atrofi (SMA), spinal motor nöronların kaybına neden olarak proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofiye yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hastalarında bu hastalık iki taraflı olarak görülen güçsüzlüğe sebep olur ve hastalık vücudun merkezine yakın olan kasları etkilerken, bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgin bir seyir gösterir. SMA hastalığının temelinde SMN genindeki bir bozukluk bulunur ve bu nedenle SMA hastalarında SMN geni hiç protein üretemez. Bu hastalığın dört farklı tipi vardır.

SMA hastalığının tedavisi için Zolgensma adlı ilaç kullanılmaktadır. Ancak bu tedavi, Türkiye'de kullanılmamakta ve yurt dışında gerçekleştirilmektedir. Sağlık Bakanlığı, Zolgensma tedavisinin etkisiz olduğunu ve semptomlu hastalara fayda sağlamadığını belirtmiştir. Ayrıca, bu tedavinin yan etkileri nedeniyle Avrupa İlaç Ajansı tarafından 12 aydan büyük çocuklar için sınırlamalara tabi tutulmuştur.

SMA hastalığını önceden anlamak ve tanımak için, yeni evlenen veya evlenmeyi düşünen çiftlere tarama testleri yapılmaktadır. Bu testler, hastalığın erken teşhisine yardımcı olabilir.

SMA hastalığının semptomları arasında proksimal kaslarda güçsüzlük, bacaklarda belirgin bir güçsüzlük, motor sinir hücrelerinin kaybı, istemli kasların görevlerini yerine getirememesi ve daha fazlası bulunur. SMA hastalığına ilişkin daha fazla bilgi edinmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için uzman bir sağlık profesyoneli ile iletişime geçmek önemlidir.