Zeynep Gezer sabır cesaret ve azim timsali bir kardeşimizdir. Ben İstanbul'a gittiğim zaman beni sosyal medya üzerinde takip eden zeynep hanımla bizzat bir araya gelip tanışma fırsatı buldum. Zaten bu hastalıktan dünyada 3000 tane Türkiye'de ise 200 tane var. Efendim kolay değil ibret almamız lazım örnek almamız lazım diye düşünüyorum. Yaşı 30, 17 kg ve boyu 90 santim... Düşünebiliyor musun?

Hayat dolu sosyal bir hayat yaşıyor okuyor yazıyor tamamen hayatın içinde ve kopmamış hayattan...

Sürekli dile getiriyoruz sabır cesaret azim her insanda olması gerek ama bilhassa engellilerde daha fazla olması lazım. İşte Zeynep Hanım tüm bu özelliklere sahip.

İsterseniz biraz da bu hastalığı tanıyalım.

Mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV) mukopolisakkaridoz hastalık grubuna ait başka bir lizozomal depo hastalığıdır ve omurga-kemik başı ve kemik gövdesinde gelişme kusuruyla özellik kazanır. A ve B olmak üzere iki şekli bulunur. Nüfustaki görülme sıklığı tip IVA için yaklaşık 1/250 000’dir, ancak insidans ülkelere göre büyük ölçüde değişmektedir. MPS IVB daha seyrektir. MPS IVA tanısı yürüme başlangıcı olan iki yaş civarında omurga-kemik başı ve kemik gövdesinde gelişme kusuruyla konur. İskelet deformiteleri (kamburluk, omurganın yana eğrilmesi, kuş göğsü, ön kol açısının dirsekten itibaren dışa dönük olması, uzun kemiklerde şekil bozukluğu) çocuk büyüdükçe belirginleşir. Eklemlerde aşırı esnekliğine sık eklem (diz, kalça) çıkıkları eşlik eder. İskelet tutulumu yürüme ve günlük yaşam aktivitelerini olumsuz etkilemekle kalmayıp, 8 yaş civarında büyümenin durmasına yol açarak hastanın boyunun 1-1,5 metre civarında kalmasına neden olur. Potansiyel sinir komplikasyonları iskelet şekil bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkar. Beş ile altı yaşlarından itibaren omurga kemiklerinde gelişme geriliği ile birlikte aşırı esneklik ilk iki boyun omurunun hareketliliğinde kusur oluşturarak omurilik sıkışması riski yaratır. İskelet dışı belirtiler arasında karaciğerde büyüme, kalp kapakçıklarında kusurlar, saç dökülmesi ve katarakt bulunur. Zeka normaldir. Klinik belirtiler tip IV B’deki belirtilere oldukça benzer ve iki tipi birbirinden klinik belirtilere göre ayırmak güç olabilir. MPS tip IV alt tiplerinden keratan sülfatı (KS) parçalamak için gereken gereken iki enzimden birinin eksik olması sorumludur: MPS IVA’da N-asetilgalaktozamin-6-sülfat sülfataz ve MPS IVB’de beta-D-galaktozidaz eksiktir. Bu enzimlerin yapımından sorumlu genlerdeki bozukluklar enzim eksikliğine yol açmaktadır. Genetik kusur her iki tipte de otozomal çekinik özellik taşır. Yani anne ve babadan gelen genlerin birinin sağlam olması durumunda hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Tanı idrarda atılan KS miktarındaki artışın (her zaman görülmeyebilir) ve MPS IVB’de galaktoziloligosakarid atımının gösterilmesiyle konur. Laboratuarda hastadan alınan dokulardan bağ dokusu hücrelerinin ve akyuvar hücrelerinin üretilmesi ve bunlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle tanı kesinleştirilir. Enzim araştırması diğer diğer kemik-kıkırdak gelişim bozuklukları ile ilgili olasılıkların ortadan kaldırılmasını da sağlar. MPS tip IV bulunan hastalarda genel anestezi sorun yaratabilir çünkü soluk borusuna tüp takılması güçtür. Kemik iliği nakli kemik bulgulerına karşı etkili olmadığından tedavi daha çok belirtilerin giderilmesine (protez, ameliyat, boynun sabitleştirilmesi) yönelik olarak gerçekleştirilir. Günümüzde kemik dokusunu hedef alan enzimlerin laboratuvar koşullarında sentezlenerek hastalara verilmesi yönünde çalışmalar yapılmaktadır. Hastalığın seyri şiddetine ve bakımın kalitesine bağlıdır.

Rabbim tüm hastalarımıza şifalar ihsan eylesin. Zeynep Hanımı azminden, cesaretinden, sabrından ve hayata bakışından dolayı tebrik ediyorum. Gerçekten örnek alınması gereken bir hanım kendisi. Rabbim yâr ve yardımcısı olsun.

Selam ve duâ ile...