Sosyal medya kampanyalardan, sokakta açılan stantlardan herkesin duyduğu ancak detaylı bilgi sahibi olmadığı SMA hastalığından 2016 yılına kadar dünyada bilinen bir tedavisi olmadığı için hastalığın tip 1 formu görülen bebeklerin %90’ına yakınını 2 yaşına gelmeden kaybediyorduk.

Spinal motor nöron kaybına yol açarak proksimal kaslarda güçsüzlüğe ve atrofiye neden olan genetik geçişli bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor sinir hücreleri beslenemediği için istemli kaslar görevlerini yerine getiremez hale gelir. SMA, bacaklardaki güçsüzlüğün kollardan daha belirgin olduğu bir seyir gösterir.

SMA'nın dört farklı tipi vardır ve halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinir. Hastalık, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlük ve atrofiye yol açar. SMA hastalarında SMN geni protein üretmediği için bu durum ortaya çıkar. Ancak, görme, işitme veya zekâ düzeyi hastalıktan etkilenmez. SMA, genellikle sağlıklı ancak taşıyıcı olan anne ve babaların çocuklarında ortaya çıkar. Ebeveynler bu taşıyıcılığın farkında olmayabilirler ve sağlıklı bir şekilde hayatlarına devam ederken bu genetik bozukluğun çocuklarına geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme olasılığı %25'tir.

Türkiye’de her yıl yeni doğan bebeklerin 150’sinde rastlanan bu hastalığın önüne geçmek için yeni evlenen ve yeni evlenecek olan çiftlere tarama testi yapılmaya başlandı.

SMA’lı bebeklere Türkiye’de uygulanan ilaç tedavisinin ‘iyileştirici olmadığı, kesin sonuç elde edilmediği’ gerekçesiyle yurt dışında gerçekleştirilen ve oldukça pahalı olan “Zolgensma” tedavisi için kampanyalar düzenleniyor.

Sağlık Bakanlığınca, 31 Ocak 2023 tarihinde “SMA Bilim Kurulu Toplantısına İlişkin Açıklama” metninde Zolgensma tedavisi hakkında şunlar söyleniyor: “İlacın Amerika Birleşik Devletlerinde Ruhsatlandırılmasına esas teşkil eden deneyin sonuçlarında tutarsızlıklar görülerek bu verilerin yer aldığı bilimsel yayın çok prestijli bir bilimsel dergiden kaldırılmak zorunda kalmıştır. Etkisiz olduğu açıkça bilinen solunum cihazına bağımlı Tip1 ve bazı Tip 2 hastalar ile semptomları ilerlemiş çocuklara, ailelerinin hayalleri ile oynanması pahasına, yurt dışında bazı hekimler tarafından belli bazı ülkelerde ilaç uygulamaları yapılmaktadır. Bu noktada ülkemizde doğan her SMA’lı bebeğin etkinliği bilinen bir tedaviyi aldığını ve yapılan SMA yardım kampanyalarının hiçbirisine Sağlık Bakanlığı olarak onay vermediğimizin bilinmesini isteriz. Zolgensma tedavisinin semptomlu hastalara fayda göstermediği bilinmektedir. Ancak semptom gösteren, hatta cihaza bağlı ve tedaviden hiçbir fayda görmeyecek bu hastalar için dahi kampanyalar yapılmaktadır. Hatta onayımız dışında, bu tür kampanyalarla yurt dışına götürülerek Zolgensma tedavisi alan ve yarar görmeyince tekrar Nusinersen tedavisine devam etmek için Bakanlığımıza başvuru yapılan çok sayıda bebeğimiz mevcuttur.”

Yine, aynı metinde, “Bilim kurulumuzca yapılan değerlendirmede Zolgensma isimli ilaçla tedavinin diğer tedavilere üstünlüğünü gösteren karşılaştırmalı bir bilimsel çalışmanın halen bulunmadığı görülmüştür. Ayrıca Avrupa İlaç Ajansı Zolgensma tedavisinde ortaya çıkan yan etkiler nedeniyle 12 aydan büyük çocuklara yakın zamanda kısıtlama getirmiştir. Bu durum Bilim Kurulumuz tarafından yakından takip edilmektedir. Ancak, Zolgensma isimli ilacın 0-6 hafta yenidoğan taramasından gelen semptomu olmayan SMA Tip 1 bebekler üzerinde diğer ilaçlara benzer etkinliği olduğunu gösteren son 5 ay içerisinde yayınlanan çalışmalar bulunmaktadır. Yeni bir inceleme yapılması için ilgili firmadan gerçek yaşam verileri talep edilerek yeni bir değerlendirme yapılmasının uygun olacağı düşünülmüştür. SMA Bilim Kurulumuz en kısa sürede bu değerlendirmeyi yapacaktır.

SMA tedavisinde dünyada kullanılan üç ilaçtan Nursinersen ülkemizde ruhsatlandırılmış, Risdiplam ruhsat müracaatını yapmış ve son aşamaya gelmiştir. Zolgensma ise ruhsatlandırmaya esas hiçbir girişimde bulunmamıştır. Tedavinin izlenebilir ve güvenli uygulaması açısından ruhsatlandırma son derece önemlidir.” İfadelerine yer verilmiştir.

Tüm bu bilgiler ışığında, daha bilinçli hareket edileceğine inanıyorum. SMA kampanyalarında acının suiistimaline ve ihmalkarlığa şahit olduğumuz gibi, çaresizliğine de şahit olduk. Türkiye’de SMA hastalığı için Sağlık Bakanlığınca yapılan faaliyetleri, bakanlık bünyesinden kolayca takip edebilirsiniz.